تحذير من القلق النفسي المرتبط بالاختبارات الجينية

كشفت النجمة البريطانية الشهيرة كارا توينتون، البالغة من العمر 41 عامًا، عن خضوعها لعملية استئصال كامل للثديين بعد اكتشاف إصابتها بطفرة جينية تُعرف باسم BRCA، والتي تزيد بشكل كبير من احتمالية الإصابة بسرطان الثدي والمبيض.

الاستئصال الوقائي للثديين

في فيديو مؤثر نشرته عبر حسابها الرسمي على “إنستجرام”، توجهت توينتون برسالة هامة إلى النساء حول العالم، دعتهم فيها إلى ضرورة الاهتمام بالعلامات التي قد تشير إلى احتمال حمل هذه الطفرة الجينية.

وقالت توينتون:
“ربما سمعتم عن الجينين BRCA1 وBRCA2، وكحاملة لإحدى الطفرات، فإنني عرضة بشكل كبير للإصابة بسرطان الثدي والمبيض.”

ما هي طفرة BRCA؟

تعد طفرات الجينات BRCA1 وBRCA2 من العوامل الوراثية التي تزيد بشكل كبير من احتمالية الإصابة بسرطان الثدي والمبيض. وفقًا للإحصاءات من المعهد الوطني للسرطان في الولايات المتحدة، يُقدّر أن حاملي هذه الطفرات معرضون للإصابة بسرطان الثدي والمبيض بنسبة تتراوح بين 45% إلى 85% طوال حياتهم.

الطفرة الجينية قد تكون وراثية

يمكن للطفرات الجينية أن تُنتقل وراثيًا، مما يزيد من احتمال إصابة الأبناء بها بنسبة 50%. هذه العوامل الوراثية تفسر انتشار بعض أنواع السرطان في بعض العائلات.

من هم الأكثر عرضة لحمل الطفرة الجينية BRCA؟

يُعتبر الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بأنواع السرطان المرتبطة بهذه الطفرات أكثر عرضة لحملها، خصوصًا إذا كان أحد الأقارب من الدرجة الأولى أو الثانية قد أصيب بأحد هذه الأنواع من السرطان قبل سن الخمسين، مثل:

• سرطان الثدي

• سرطان المبيض

• سرطان البنكرياس

• سرطان الثدي لدى الذكور

• سرطان البروستاتا قبل سن الثمانين

كما أظهرت الدراسات أن الأشخاص من أصول يهودية أشكنازية أكثر عرضة لحمل الطفرة الجينية، حيث يُقدّر أن واحدًا من كل 40 شخصًا يحمل هذه الطفرة، مقارنة بواحد من كل 250 في عموم السكان البريطانيين، وفقًا لخدمة الصحة الوطنية البريطانية (NHS).

على الرغم من أن اختبارات الكشف عن الطفرات الجينية تُساعد في الوقاية واتخاذ قرارات علاجية مبكرة، مثل الخضوع لفحوصات دورية أو حتى إجراء جراحات وقائية، إلا أن هيئة الخدمات الصحية البريطانية (NHS) تحذر من أن نتائج هذه الاختبارات قد تسبب قلقًا نفسيًا مستمرًا للمصابين، حتى لو لم تظهر عليهم أي أعراض للمرض.

تطورات جديدة في الوقاية والعلاج

وفي دراسة حديثة أجراها باحثون في جامعة كامبريدج، تبين أن الأدوية المستخدمة لعلاج سرطان الثدي في مراحله المتقدمة قد تكون فعّالة أيضًا كوسيلة وقائية للأشخاص الذين يحملون هذه الطفرات الوراثية، مما يمهد الطريق لاستراتيجيات علاجية جديدة لمنع المرض قبل أن يظهر.

ورغم جميع هذه المخاوف والبحوث، تؤكد الدراسات أن معظم حالات سرطان الثدي والمبيض لا ترتبط بهذه الطفرات الجينية، بل غالبًا ما تكون ناتجة عن تلف الحمض النووي المتراكم بسبب عوامل بيئية، مثل التعرض المفرط للأشعة فوق البنفسجية.